Kod ICD10 i ICD9 dla Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

Kod ICD10: E75.6

Kod ICD9: 272.7

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy to rzadka choroba metaboliczna, która charakteryzuje się niedoborem aktywności enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Jest to spowodowane mutacjami w genie LIPA, które prowadzą do gromadzenia się tłuszczów w różnych tkankach organizmu. Objawy deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy mogą obejmować hepatomegalię, splenomegalię, zaburzenia czynności wątroby, niedokrwistość, zaburzenia odżywiania, a także problemy z układem nerwowym.

Diagnoza tej choroby opiera się na badaniach genetycznych, ocenie objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych. Leczenie deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy polega na terapii substytucyjnej, która ma na celu zastąpienie brakującego enzymu. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.