Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się niedoborem aktywności enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy. Przyczyną tej choroby jest mutacja w genie LIPA, który koduje ten enzym.
Brak aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy prowadzi do gromadzenia się tłuszczów w różnych tkankach organizmu, szczególnie w wątrobie, śledzionie i jelitach. To powoduje uszkodzenie tych narządów i prowadzi do różnorodnych objawów klinicznych.
Choroba może mieć różne postacie, w zależności od stopnia niedoboru enzymu. Najcięższa postać LAL-D, znana jako niedokrwistość związana z niedoborem lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D-HU), objawia się już w okresie niemowlęcym i prowadzi do poważnych powikłań, takich jak niewydolność wątroby i śledziony.
Diagnoza deficytu lizosomalnej kwaśnej lipazy opiera się na badaniu aktywności enzymu w próbkach krwi lub tkanek. Leczenie polega na terapii zastępczej, która polega na podawaniu pacjentom rekombinowanego enzymu lizosomalnej kwaśnej lipazy.
