Choroba Menkesa- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

Choroba Menkesa to rzadkie, dziedziczone genetycznie schorzenie, które wpływa na metabolizm miedzi w organizmie. Objawy tej choroby mogą obejmować zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, słabe wzrost, problemy z mięśniami i kośćmi, a także charakterystyczne zmiany w strukturze włosów.

Aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub neurolog. Lekarz może zlecić badania genetyczne, które pomogą zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę Menkesa.

Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i opieki. Terapia może obejmować suplementację miedzią, fizjoterapię, terapię mowy i inne formy wsparcia.

Pamiętaj, że tylko lekarz może postawić diagnozę choroby Menkesa na podstawie wyników badań i obserwacji klinicznych. Niezwłocznie skonsultuj się z profesjonalistą medycznym, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące swojego zdrowia.