Kwasica metylomalonowa- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

Kwasica metylomalonowa jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które wynika z defektu enzymu odpowiedzialnego za przemianę metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA. Objawy kwasicy metylomalonowej mogą być różnorodne i obejmować: nudności, wymioty, utratę apetytu, osłabienie mięśni, drażliwość, zaburzenia wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz neurologiczne objawy, takie jak drgawki czy utrata przytomności.

Aby potwierdzić diagnozę kwasicy metylomalonowej, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych, takich jak oznaczenie stężenia kwasu metylomalonowego we krwi lub moczu. Dodatkowo, istotne jest przeprowadzenie badań genetycznych w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnej za to schorzenie.

Jeśli podejrzewasz, że masz kwasicę metylomalonową, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub internista. Specjalista będzie mógł przeprowadzić odpowiednie badania i postawić właściwą diagnozę. Pamiętaj, że tylko lekarz może dokładnie ocenić Twoje objawy i zdiagnozować kwasicę metylomalonową.