Zespół Mowata-Wilsona, znany również jako zespół MWS, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie ZEB2, który jest odpowiedzialny za produkcję białka ZEB2. To białko pełni ważną rolę w regulacji procesów rozwojowych organizmu.
Osoby z zespołem Mowata-Wilsona mogą mieć różnorodne objawy, takie jak opóźniony rozwój psychomotoryczny, nieprawidłowości w budowie twarzy, wrodzone wady serca, problemy z układem pokarmowym, zaburzenia mowy i wiele innych. Intensywność i kombinacja objawów mogą się różnić w zależności od osoby.
Diagnoza zespołu Mowata-Wilsona opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie obecności charakterystycznych cech fizycznych. Leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów i wspieranie rozwoju dziecka. Wczesna interwencja terapeutyczna, rehabilitacja, opieka multidyscyplinarna i wsparcie społeczne są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z tym zespołem.