Wrodzona łamliwość kości - Jaka jest jej częstość występowania?

Wrodzona łamliwość kości, znana również jako osteogenesis imperfecta, to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się łamliwością kości. Częstość występowania tego schorzenia jest trudna do określenia ze względu na jego rzadkość i zróżnicowanie. Szacuje się, że na świecie dotyczy ono około 1 na 15 000-20 000 urodzeń. W Polsce brakuje dokładnych danych dotyczących częstości występowania wrodzonej łamliwości kości, ale można przypuszczać, że jest podobna do innych krajów europejskich.

Wrodzona łamliwość kości jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, głównego składnika tkanki kostnej. Osoby z tym schorzeniem mają zwiększone ryzyko złamań kości nawet przy niewielkim urazie lub bez widocznej przyczyny. Objawy mogą być różnorodne i obejmować kruche kości, skrzywienia kręgosłupa, problemy z ruchem i wzrostem oraz problemy z zębami.

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą nieuleczalną, ale istnieją metody leczenia mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla zapewnienia optymalnej opieki medycznej i wsparcia dla osób z tym schorzeniem.