Paramiotonia wrodzona to rzadkie dziedziczne zaburzenie mięśniowe, charakteryzujące się występowaniem napadów niedowładu mięśniowego po okresie wzmożonej aktywności fizycznej. Choroba ta jest związana z mutacjami w genie CLCN1, który koduje białko kanału chlorkowego.
W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10, paramiotonia wrodzona jest kodowana jako G71.1. Natomiast w starszej klasyfikacji ICD-9, jest ona kodowana jako 359.3.
Objawy paramiotonii wrodzonej mogą obejmować sztywność mięśni, trudności w poruszaniu się, drżenie mięśniowe oraz trudności w mówieniu. Choroba ta może mieć różny stopień nasilenia i może prowadzić do znacznego upośledzenia funkcji mięśniowych.
Diagnoza paramiotonii wrodzonej opiera się na obserwacji objawów klinicznych, badań elektromiograficznych oraz testów genetycznych. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganiu napadom niedowładu poprzez unikanie czynników wywołujących, takich jak zimno czy wysiłek fizyczny.