Paramiotonia wrodzona - Jaka jest jej historia?

Paramiotonia wrodzona, znana również jako miotonia wrodzona, to rzadkie dziedziczne schorzenie mięśniowe. Charakteryzuje się trudnościami w rozluźnianiu mięśni po ich skurczu, co prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchu. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CLCN1, który koduje białko kanału chlorkowego w mięśniach.

Objawy paramiotonii wrodzonej mogą obejmować trudności w poruszaniu się, sztywność mięśni, trudności w rozluźnianiu mięśni po skurczu, ból mięśniowy i osłabienie. Objawy mogą się nasilać w sytuacjach stresowych lub podczas wysiłku fizycznego.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło schorzenie. Nie ma lekarstwa na paramiotonię wrodzoną, ale istnieją metody leczenia objawowego, takie jak leki przeciwbólowe i leki rozluźniające mięśnie.