Paramiotonia wrodzona - Jaka jest jej częstość występowania?

Paramiotonia wrodzona, znana również jako miotonia wrodzona, to rzadkie dziedziczne schorzenie mięśniowe. Charakteryzuje się trudnościami w rozluźnianiu mięśni po ich skurczu, co prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchomości. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CLCN1, który koduje białko kanału chlorkowego w mięśniach.

Częstość występowania paramiotonii wrodzonej jest trudna do określenia ze względu na jej rzadkość i zróżnicowane objawy. Szacuje się, że choroba dotyka od 1 do 9 na 100 000 osób. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, niezależnie od pochodzenia etnicznego.

Objawy paramiotonii wrodzonej mogą się różnić w zależności od osoby, ale najczęściej obejmują trudności w poruszaniu się, sztywność mięśni, trudności w rozluźnianiu mięśni po skurczu oraz osłabienie mięśni. Choroba może mieć wpływ na jakość życia pacjenta, ale istnieją metody leczenia, takie jak farmakoterapia i terapia fizyczna, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie funkcjonowania.