25
Synonimy dla Paramiotonia wrodzona. Inne nazwy dla Paramiotonia wrodzona.
Paramiotonia wrodzona - Pod jakimi innymi nazwami jest ona znany? Synonimy i inne dla niej określenia.
Paramiotonia wrodzona, znana również jako paramiotonia wrodzona Thomsena, to rzadkie dziedziczne zaburzenie mięśniowe. Charakteryzuje się występowaniem napadów osłabienia mięśniowego, które mogą być wywołane przez wysiłek fizyczny, zimno lub stres. Objawy Paramiotonii wrodzonej obejmują trudności w poruszaniu się, sztywność mięśni, drżenie oraz trudności w wykonywaniu precyzyjnych ruchów. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CLCN1, który koduje białko kanału chlorkowego. Paramiotonia wrodzona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę. Obecnie nie ma leku na Paramiotonię wrodzoną, ale istnieją metody zarządzania objawami, takie jak unikanie czynników wywołujących napady osłabienia mięśniowego i stosowanie leków przeciwbólowych.
