Czy Napadowa nocna hemoglobinuria jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Napadowa nocna hemoglobinuria może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadką, nabytą chorobą krwi, która charakteryzuje się nadmiernym niszczeniem czerwonych krwinek. PNH jest spowodowana mutacją w genie PIG-A, który jest odpowiedzialny za produkcję białek na powierzchni krwinek. Choroba nie jest dziedziczna w tradycyjnym sensie, ponieważ nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Mutacja w genie PIG-A występuje spontanicznie w komórkach macierzystych szpiku kostnego.
Chociaż PNH nie jest dziedziczna, istnieje niewielkie ryzyko, że mutacja może wystąpić u innych członków rodziny. W takim przypadku, zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych, aby ocenić ryzyko wystąpienia choroby u innych członków rodziny. Wczesne wykrycie PNH jest kluczowe dla skutecznego leczenia i zarządzania chorobą.
