Zespół Peutza-Jeghersa - Jaka jest jego historia?

Zespół Peutza-Jeghersa, znany również jako zespół polipowatości hamartomatycznej jelit, jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem. Został po raz pierwszy opisany przez francuskich lekarzy Peutza i Jeghersa w 1921 roku.

Choroba charakteryzuje się występowaniem polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym, zwłaszcza w jelitach. Polipy te są łagodne, ale mogą powodować powikłania, takie jak niedrożność jelit czy krwawienie.

Ważnym objawem zespołu Peutza-Jeghersa jest również występowanie plam barwnikowych na skórze i błonach śluzowych, zwłaszcza wokół ust. Te plamy mają charakterystyczny ciemnobrązowy lub niebieskawo-szary kolor.

Zespół Peutza-Jeghersa jest spowodowany mutacją w genie STK11/LKB1. Jest to gen supresorowy, który reguluje wzrost i podziały komórek. Dziedziczenie choroby jest autosomalne dominujące, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma mutację, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy schorzenie.

Chociaż zespół Peutza-Jeghersa nie ma leczenia, istnieją metody zarządzania objawami i powikłaniami. Regularne badania endoskopowe i kolonoskopowe są zalecane w celu monitorowania polipów i wczesnego wykrywania ewentualnego raka jelita grubego.