Zespół Proteusza - Co to jest?

Zespół Proteusza to rzadka genetyczna choroba wrodzona, charakteryzująca się nadmiernym wzrostem tkanek i narządów. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie AKT1, który reguluje wzrost komórek. Osoby dotknięte tym zespołem często mają nieproporcjonalnie duże kończyny, skóra może być nierówna i gruba, a twarz może być zniekształcona. Zespół Proteusza jest chorobą postępującą, a jej objawy mogą różnić się w zależności od pacjenta. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej i obrazowaniu medycznym. Ze względu na rzadkość choroby, leczenie jest skomplikowane i opiera się głównie na łagodzeniu objawów i wspieraniu pacjenta. W niektórych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna. Badania nad leczeniem Zespołu Proteusza są nadal prowadzone, aby znaleźć bardziej skuteczne terapie dla pacjentów dotkniętych tą chorobą.