Zespół Retta - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Retta, znany również jako zespół Retta, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które dotyka głównie dziewczynki. Chociaż jest to rzadkie schorzenie, dokładna częstość jego występowania jest trudna do określenia ze względu na różnice w diagnozowaniu i raportowaniu przypadków.

Według szacunków, zespół Retta występuje u około 1 na 10 000 do 1 na 15 000 dziewcząt na całym świecie. Jednakże, warto zauważyć, że niektóre przypadki mogą pozostać nierozpoznane lub błędnie zdiagnozowane, co może wpływać na dokładność tych statystyk.

Zespół Retta jest spowodowany mutacją w genie MECP2, który jest związany z funkcjonowaniem mózgu. Objawy zespołu Retta mogą być różnorodne i obejmować utratę umiejętności motorycznych, trudności w komunikacji werbalnej, napady padaczkowe oraz problemy z oddychaniem.

Pomimo braku lekarstwa na zespół Retta, istnieją różne terapie i interwencje, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów.