Choroba Sandhoff'a jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka układu nerwowego. Objawy tej choroby są bardzo poważne i prowadzą do postępującej utraty funkcji neurologicznych.
Najważniejsze objawy Choroby Sandhoff'a to:
- Postępujące upośledzenie umysłowe: Dzieci z Chorobą Sandhoff'a zazwyczaj rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Mają trudności w nauce, utracie zdolności poznawczych i problemy z mową.
- Problemy z ruchem: Osoby z Chorobą Sandhoff'a doświadczają postępującej utraty zdolności do chodzenia, utraty kontroli nad mięśniami i trudności w utrzymaniu równowagi.
- Padaczka: Wielu pacjentów z Chorobą Sandhoff'a cierpi na napady padaczkowe, które mogą być trudne do kontrolowania.
- Upośledzenie wzroku i słuchu: Choroba może prowadzić do utraty wzroku i słuchu, co znacznie wpływa na jakość życia pacjentów.
Choroba Sandhoff'a jest nieuleczalna i prowadzi do postępującej utraty funkcji neurologicznych, co znacznie ogranicza zdolność pacjentów do normalnego funkcjonowania.