Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLO) to rzadka genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez trzech amerykańskich lekarzy: Davida W. Smitha, Johna M. Lemliego i Roberta J. Opitza w 1964 roku.
SLO jest spowodowany mutacją w genie DHCR7, który koduje enzym odpowiedzialny za produkcję cholesterolu. Niedobór tego enzymu prowadzi do zaburzeń w syntezie cholesterolu, co ma negatywny wpływ na rozwój wielu narządów i układów w organizmie.
Objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza mogą być różnorodne i obejmować wrodzone wady serca, opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie twarzy, wady wzroku, trudności w karmieniu i oddychaniu, a także problemy z koordynacją ruchową.
Diagnoza SLO opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz pomiarze poziomu cholesterolu i jego metabolitów. Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby w pełni wyleczyć tę chorobę, jednak istnieją terapie wspomagające, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza.