Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym, które jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie DHCR7, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu konwertującego cholesterol w organizmie.
Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do zaburzeń w syntezie cholesterolu, co ma poważne konsekwencje dla rozwoju organizmu. Osoby z SLOS mają charakterystyczne cechy dysmorficzne, takie jak niski wzrost, mikrocefalia, wąskie otwory powiekowe, krótki nos i wady serca.
Objawy SLOS mogą obejmować również opóźniony rozwój psychomotoryczny, trudności w karmieniu, problemy z oddychaniem, zaburzenia snu i deficyt intelektualny. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej i pomiarze poziomu cholesterolu.
Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć SLOS. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju dziecka. Wczesna interwencja terapeutyczna, rehabilitacja, terapia mowy i opieka multidyscyplinarna mogą pomóc poprawić jakość życia osób z SLOS.