Rdzeniowy zanik mięśni - Jaka jest jego częstość występowania?

Rdzeniowy zanik mięśni (RZM) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem neurologicznym, które prowadzi do postępującej utraty siły mięśniowej. Częstość występowania RZM wynosi około 1 na 10 000-20 000 noworodków. Choroba ta może pojawić się w różnym wieku, ale najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie.

RZM jest spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. To prowadzi do degeneracji i zaniku mięśni, co powoduje trudności w poruszaniu się, osłabienie siły mięśniowej i problemy z oddychaniem.

Diagnoza RZM opiera się na badaniu klinicznym, wynikach badań genetycznych i elektromiografii. Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia, które mogłoby zatrzymać postęp choroby. Jednak istnieją terapie wspomagające, takie jak fizjoterapia, rehabilitacja, aparaty wspomagające oddychanie i opieka multidyscyplinarna, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z RZM.

Ważne jest, aby pacjenci z RZM otrzymali wsparcie emocjonalne i opiekę medyczną, aby móc radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tą chorobą.