Choroba Stargardta - Jaka jest jej historia?

Choroba Stargardta, znana również jako zwyrodnienie plamki żółtej, jest rzadką dziedziczną chorobą oczu, która prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Choroba została po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Karla Stargardta w 1901 roku.

Choroba Stargardta jest spowodowana mutacją w genie ABCA4, który jest odpowiedzialny za produkcję białka transportującego witaminę A w siatkówce oka. Mutacja ta prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków w plamce żółtej, co powoduje uszkodzenie komórek siatkówki.

Najczęstsze objawy choroby Stargardta to zaburzenia widzenia centralnego, trudności w rozróżnianiu kolorów, ślepota nocna oraz powstawanie plam w polu widzenia. Choroba zazwyczaj rozpoczyna się w młodym wieku, często w okresie dojrzewania.

Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia choroby Stargardta. Jednak badania nad terapiami genowymi i terapiami komórkowymi dają nadzieję na przyszłe postępy w leczeniu tej choroby.