Zespół Sturge'a-Webera - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Sturge'a-Webera jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem neurokutanicznym, które charakteryzuje się trójcieniowym znamieniem naczyniowym na twarzy, wrodzonymi wadami naczyniowymi mózgu oraz ogniskowymi napadami padaczkowymi. Przyczyny tego zespołu nie są do końca poznane, jednak uważa się, że jest on spowodowany mutacją genetyczną w stadium zarodkowym.

W przypadku zespołu Sturge'a-Webera, dochodzi do nieprawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych w mózgu i skórze twarzy. Mutacja genetyczna prowadzi do nadmiernego wzrostu naczyń krwionośnych, co powoduje powstawanie charakterystycznego trójcieniowego znamienia naczyniowego na twarzy. Naczyniaki w mózgu mogą prowadzić do powstawania ogniskowych napadów padaczkowych oraz innych powikłań neurologicznych.

Choć zespół Sturge'a-Webera jest wrodzony, nie jest dziedziczony w sposób prosty. Mutacja genetyczna zazwyczaj pojawia się spontanicznie i nie jest dziedziczona od rodziców. Jednakże, osoby z tym zespołem mogą mieć ryzyko przekazania mutacji swoim potomkom.