O que é Síndrome De Bassen-Kornzweig?
Descrição da Síndrome De Bassen-Kornzweig. Descubra o que é Síndrome De Bassen-Kornzweig e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. Ela é caracterizada pela deficiência na absorção de vitamina E, o que leva a problemas de visão e digestão. Os sintomas mais comuns incluem perda progressiva da visão, dificuldade em enxergar à noite, fraqueza muscular, dificuldade de coordenação motora e problemas digestivos.
A síndrome é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de uma proteína chamada microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Essa proteína desempenha um papel fundamental na absorção e transporte de gorduras no organismo.
Não há cura para a Síndrome de Bassen-Kornzweig, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir a suplementação de vitamina E, dieta especializada e acompanhamento médico regular.
