A Síndrome de Bassen-Kornzweig, também conhecida como Doença de Refsum, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos ácidos graxos. Ela é caracterizada pela incapacidade do organismo em processar corretamente uma substância chamada fitano, que está presente em certos alimentos. Isso leva ao acúmulo de fitano no corpo, causando danos progressivos aos sistemas nervoso, visual e auditivo.
Os sintomas da Síndrome de Bassen-Kornzweig podem variar, mas geralmente incluem problemas de visão, como cegueira noturna e perda gradual da visão periférica. Também podem ocorrer dificuldades de audição, fraqueza muscular, falta de coordenação motora e problemas de equilíbrio. Além disso, alguns pacientes podem apresentar anormalidades no fígado e nos rins.
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Bassen-Kornzweig, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso geralmente envolve uma dieta restrita em alimentos que contenham fitano, além do uso de suplementos vitamínicos e ácidos graxos essenciais.
É importante que os pacientes com Síndrome de Bassen-Kornzweig sejam acompanhados por uma equipe médica especializada, que possa oferecer suporte e orientação adequados para o manejo da doença.