O que é Acodroplasia?

A acodroplasia é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa nanismo. É caracterizada por um encurtamento dos membros, especialmente dos braços e pernas, em relação ao tronco. Essa condição é causada por uma mutação no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo. A acodroplasia é uma doença autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a condição para seus filhos.

Os sintomas da acodroplasia podem variar, mas geralmente incluem baixa estatura, mãos e pés curtos, rosto com características distintas, como testa proeminente e nariz achatado, além de problemas respiratórios e nas articulações. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e radiográficos.

Embora não haja cura para a acodroplasia, o tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia física, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular. É importante que as pessoas com acodroplasia recebam apoio emocional e social para lidar com os desafios associados à condição.