Quais são os últimos avanços em Síndrome de Angelman?

A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico, causando atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, além de distúrbios do sono e da fala. Nos últimos anos, houve avanços significativos na compreensão e no tratamento dessa síndrome.

Um dos avanços mais importantes foi a identificação do gene UBE3A como o principal responsável pela síndrome. Isso permitiu o desenvolvimento de terapias direcionadas para reativar ou substituir o gene defeituoso.

Outro avanço promissor é o uso de terapia genética para corrigir a mutação no gene UBE3A. Estudos em modelos animais mostraram resultados promissores, e ensaios clínicos em humanos estão em andamento.

Além disso, pesquisas estão sendo realizadas para entender melhor os mecanismos subjacentes da síndrome e identificar alvos terapêuticos adicionais. Esses avanços têm o potencial de melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos com Síndrome de Angelman e suas famílias.