Quais são as causas de Síndrome de Apert?

A Síndrome de Apert é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial e esquelético. As principais causas dessa síndrome são mutações genéticas espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Essas mutações afetam o gene FGFR2, responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos e tecidos do corpo.

As mutações no gene FGFR2 causam um fechamento prematuro das suturas cranianas, que são as linhas de crescimento entre os ossos do crânio. Isso resulta em uma forma anormal da cabeça e do rosto, com características como testa alta e estreita, olhos protuberantes, nariz achatado e mandíbula pequena.

Além das características craniofaciais, a Síndrome de Apert também pode causar anormalidades nas mãos e nos pés, como dedos fundidos ou encurtados. Outros sintomas podem incluir problemas respiratórios, auditivos e de visão, além de atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

Embora a Síndrome de Apert seja uma condição genética, não há cura para ela. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados, por meio de cirurgias corretivas, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento médico regular.