A malformação foi descrita pela primeira vez em 1883 pelo doutor Cleland, em um artigo intitulado Contribuição to the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus ("Contribuição ao estudo da espinha bífida, o cefalose e a anencefalia") no Journal of Anatomy and Physiology. Oito anos mais tarde, o neurologista austríaco Hans Chiari, escreveu um artigo no Deutsche Medizinische Wochenschriff intitulado "Sobre as alterações cerebelosas resultantes da hidrocefalia cerebral", na qual reconheceu o trabalho de Cleland e acrescentou o seu próprio sistema de classificação desse transtorno em tipos I, II e III, Em 1896, Chiari definiu a doença da seguinte forma: "Uma extensão em forma de cunha das amígdalas cerebelosas e a parte medial dos lobos inferiores do sistema nervoso, que correm ao longo da medula espinhal dentro do canal cervical".
Em 1907, Schwalbe e Gredig, dois estudantes de uma equipe da Universidade de Heidelberg, liderado pelo dr. Julius Arnold, descreveram um total de quatro outros casos, antepondo o nome de seu professor de Chiari na designação da malformação.