Quais são as causas de Síndrome De Chediak-Higashi?

A Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico e o sistema nervoso. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene CHS1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada LYST. Essa proteína desempenha um papel importante no funcionamento dos lisossomos, que são estruturas celulares responsáveis pela degradação de substâncias.

A mutação no gene CHS1 leva a uma produção inadequada ou ausência da proteína LYST, resultando em problemas na função dos lisossomos. Isso afeta a capacidade das células de combater infecções e degradar resíduos celulares. Além disso, a síndrome também causa alterações nos grânulos de melanina, que são responsáveis pela pigmentação da pele, cabelos e olhos.

Os sintomas da Síndrome de Chediak-Higashi incluem infecções recorrentes, problemas de coagulação sanguínea, albinismo parcial, neuropatia periférica e distúrbios neurológicos. O tratamento é focado no controle das infecções e no suporte aos sintomas apresentados pelos pacientes.