A Fibrose Cística é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e análises laboratoriais. O diagnóstico geralmente é feito em bebês recém-nascidos através do teste do pezinho, que identifica alterações nos níveis de enzimas pancreáticas. Além disso, exames de suor são realizados para medir a concentração de cloreto, que costuma ser elevada em pessoas com Fibrose Cística.
Outros exames complementares incluem a análise do DNA para identificar mutações genéticas específicas relacionadas à doença. Também são realizados exames de imagem, como radiografias e tomografias, para avaliar o estado dos pulmões e órgãos afetados pela doença.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Fibrose Cística deve ser feito por um médico especializado, como um pneumologista ou geneticista, que irá avaliar todos os resultados dos exames e sintomas apresentados pelo paciente.