O que é Síndrome SeSAME?

A Síndrome SeSAME (Síndrome de Epilepsia, Surdez, Ataxia, Disfunção Renal e Eletrólitos) é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de sintomas, incluindo epilepsia, surdez, dificuldades de equilíbrio (ataxia), problemas renais e desequilíbrios nos níveis de eletrólitos.

Os indivíduos afetados pela Síndrome SeSAME geralmente apresentam convulsões recorrentes, perda auditiva progressiva, dificuldades motoras e problemas renais, como perda excessiva de sal e potássio na urina. Esses sintomas podem variar em gravidade e podem se manifestar desde a infância até a idade adulta.

O diagnóstico da Síndrome SeSAME é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de audição, testes genéticos e análise dos níveis de eletrólitos no sangue e na urina. O tratamento visa controlar os sintomas e pode incluir medicamentos antiepilépticos, terapia de reposição de eletrólitos e suporte para problemas renais.

É importante que os pacientes com Síndrome SeSAME recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar os sintomas, além de receber suporte adequado para lidar com as dificuldades físicas e cognitivas associadas à doença.