Como Epidermólise Bolhosa é diagnosticada?

A Epidermólise Bolhosa é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise dos sintomas apresentados pelo paciente, exame físico e histórico médico. Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico, como biópsia de pele, exame histopatológico, imunofluorescência e testes genéticos.

O exame histopatológico consiste na análise microscópica de uma amostra de pele, permitindo identificar alterações características da doença. Já a imunofluorescência é utilizada para detectar a presença de proteínas específicas na pele, que podem estar ausentes ou alteradas na Epidermólise Bolhosa.

Os testes genéticos são fundamentais para identificar mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas estruturais da pele. Esses testes podem ser realizados por meio de análise de sangue ou de uma amostra de pele.

É importante ressaltar que o diagnóstico da Epidermólise Bolhosa deve ser feito por um médico especialista, como um dermatologista ou geneticista, que irá avaliar todos os aspectos clínicos e laboratoriais para chegar a um diagnóstico preciso.