O que é Doença de Fabry?
Descrição da Doença de Fabry. Descubra o que é Doença de Fabry e aprenda mais sobre a doença.
A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária e progressiva, que afeta principalmente os órgãos e sistemas do corpo humano. É causada por uma deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida nas células do corpo.
Os sintomas da Doença de Fabry podem variar, mas geralmente incluem dor intensa nas mãos e nos pés, problemas gastrointestinais, problemas renais, problemas cardíacos e problemas de visão. A doença pode afetar tanto homens quanto mulheres, mas os sintomas costumam ser mais graves nos homens.
O diagnóstico da Doença de Fabry é feito por meio de exames de sangue e análise genética. Atualmente, não há cura para a doença, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante buscar orientação médica se houver suspeita de Doença de Fabry, pois um diagnóstico precoce pode levar a um melhor gerenciamento da doença e prevenção de complicações.
