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Sinônimos de Doença de Fabry
Por que outros nomes a Doença de Fabry é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Doença de Fabry é conhecida.
A Doença de Fabry, também conhecida como angiokeratoma corporis diffusum, é uma doença genética rara que afeta principalmente os órgãos e sistemas do corpo. Ela é causada por uma deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida nas células e tecidos do organismo. Isso pode levar a uma série de sintomas, incluindo dor intensa nas mãos e nos pés, manchas vermelhas na pele, problemas renais, cardíacos e cerebrovasculares, além de comprometer a função gastrointestinal. A doença de Fabry é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. O diagnóstico precoce é essencial para o manejo adequado da doença, que pode incluir terapias de reposição enzimática e tratamento dos sintomas. É importante buscar orientação médica caso haja suspeita de Doença de Fabry.
