Quais são as causas de Polipose Adenomatosa Familiar?

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença genética hereditária que causa o desenvolvimento de múltiplos pólipos no cólon e no reto. Esses pólipos são crescimentos anormais de tecido que podem se tornar cancerosos ao longo do tempo. A PAF é causada por uma mutação genética no gene APC, que é responsável pela regulação do crescimento celular.

Os indivíduos afetados herdam essa mutação de um dos pais e têm 50% de chance de transmiti-la para seus filhos. A presença de pólipos no cólon e no reto aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer colorretal. Portanto, é essencial que os indivíduos com histórico familiar de PAF sejam submetidos a exames de rastreamento regularmente para detectar e tratar precocemente os pólipos cancerosos.

O tratamento da PAF geralmente envolve a remoção cirúrgica dos pólipos e, em alguns casos, a remoção do cólon e do reto para prevenir o desenvolvimento de câncer. Aconselhamento genético e suporte psicológico também são importantes para os indivíduos e suas famílias lidarem com os desafios associados à doença.