A Anemia de Fanconi é uma doença genética rara que afeta a medula óssea e leva à produção insuficiente de células sanguíneas. As causas dessa condição ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que seja resultado de mutações em genes específicos. Essas mutações interferem no funcionamento normal das células-tronco da medula óssea, responsáveis pela produção de células sanguíneas.
Existem diferentes genes associados à Anemia de Fanconi, e a herança dessas mutações pode ocorrer de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a doença se manifeste. Além disso, alguns casos da doença podem ser esporádicos, sem histórico familiar.
Embora as causas exatas da Anemia de Fanconi ainda sejam objeto de estudo, compreender os genes envolvidos nessa condição é fundamental para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.