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Como Síndrome do X Frágil é diagnosticada?
Veja como Síndrome do X Frágil é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil é diagnosticada por meio de testes genéticos específicos. Esses testes procuram por alterações no gene FMR1, responsável pela produção de uma proteína importante para o desenvolvimento cerebral. Geralmente, o diagnóstico é feito através de um exame de sangue, no qual é coletada uma amostra de sangue do paciente e enviada para análise em laboratório especializado. O teste identifica a presença de uma expansão anormal de repetições de trinucleotídeos no gene FMR1. É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome do X Frágil deve ser realizado por um médico geneticista ou especialista em genética clínica, que irá interpretar os resultados do teste e avaliar o quadro clínico do paciente. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de intervenções e tratamentos adequados.
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Com uma análise de sangue. Realizado em um laboratório genetico. O pedido é feito um geneticista. Às vezes, os neurologos.
Publicado 03/03/2017 por Maria Jose 1000
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O diagnóstico definitivo é determinado por um teste de DNA específicas para o FX. Um neurologista ou o neuropsiquiatra, de desenvolvimento e de pediatra, de fala e linguagem, patologista, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, um internest. Testes para avaliar o nível de funcionamento de um indivíduo são necessários, incluindo a avaliação psicológica, avaliação educacional, neurológicos e terapêutica avaliações.
Publicado 21/08/2017 por m0mskie 1300
