Como saber se eu tenho Doença de Gaucher?

A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das células. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem fadiga, dor óssea, anemia, aumento do baço e do fígado, além de problemas de coagulação. Se você está preocupado em ter a Doença de Gaucher, é importante procurar um médico especialista, como um geneticista ou hematologista. Eles irão realizar uma avaliação clínica detalhada, que pode incluir exames de sangue, exames de imagem e análise do histórico familiar. O diagnóstico definitivo é feito através de um exame chamado de dosagem da atividade da enzima beta-glucocerebrosidase. Somente um profissional de saúde qualificado pode confirmar se você tem ou não a Doença de Gaucher.