A Síndrome de Gitelman é uma doença genética rara que afeta os rins e causa desequilíbrio eletrolítico no organismo. Ela foi descoberta pelo médico Dr. Hillel Gitelman em 1966. A síndrome é causada por mutações nos genes SLC12A3, responsáveis pela produção de uma proteína chamada cotransportador de sódio-cloro no rim.
Os principais sintomas da síndrome incluem fraqueza muscular, fadiga, cãibras, tonturas, sede excessiva e alterações na pressão arterial. Esses sintomas são resultado da perda excessiva de sódio, potássio e magnésio através da urina.
O diagnóstico da síndrome é feito através de exames de sangue e urina, que mostram os níveis anormais de eletrólitos. O tratamento envolve a reposição dos eletrólitos perdidos, geralmente com suplementos de magnésio e potássio, além de uma dieta adequada.
Embora a Síndrome de Gitelman seja uma condição crônica, com cuidados adequados e acompanhamento médico regular, os pacientes podem levar uma vida normal e saudável.