O diagnóstico antes de apresentar sintomas, pode conseguir-se graças à triagem implementada em alguns países, detecta-se com a alteração da glutarilcarnitina C5D5; que tem que ser comprovada com uma nova análise e determinação de ácido glutárico e 3-OH-glutárico na urina (há pessoas altos excretores e outros baixos excretores de ácido glutárico).
Para ter o diagnóstico definitvo se realiza o teste genético que nos confirmará as mutações do gene.
O diagnóstico pode ser feito diante da suspeita por sintomas ou sinais, apoiado por alterações neuroradiológicas.
Às vezes, crianças aparentemente saudáveis, sofrem uma crise metabólica e após ela se diagnosticar esta patologia.