Quais são as causas de Paraparesia Espástica Familiar?

A Paraparesia Espástica Familiar (PEF) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. As causas exatas da PEF ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que a condição seja causada por mutações genéticas hereditárias.

Existem diferentes tipos de PEF, cada um associado a uma mutação específica. Essas mutações afetam os genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a função normal dos neurônios motores, que são responsáveis pelo controle dos movimentos musculares.

As mutações genéticas na PEF levam à degeneração progressiva dos neurônios motores, resultando em fraqueza e espasticidade nos membros inferiores. Os sintomas geralmente se manifestam na adolescência ou na idade adulta e podem variar em gravidade.

Embora a PEF seja uma doença genética, nem todos os indivíduos com mutações nos genes associados desenvolvem a condição. A herança da PEF geralmente segue um padrão autossômico dominante, o que significa que um único gene alterado de um dos pais é suficiente para causar a doença.