Homocistinúria é hereditária?
Veja aqui se Homocistinúria pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Homocistinúria ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
Sim, a homocistinúria é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada cistationina beta-sintase, que é responsável por converter a homocisteína em cistationina. Essa deficiência resulta no acúmulo de homocisteína no organismo.
A homocistinúria é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Se ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de herdar a doença.
Os sintomas da homocistinúria podem variar, mas geralmente incluem problemas oculares, problemas de desenvolvimento, problemas ósseos, problemas cardiovasculares e aumento do risco de coágulos sanguíneos. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
