A homocistinúria é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo da metionina, um aminoácido essencial. É caracterizada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, resultando em altos níveis de homocisteína no sangue e na urina. Essa condição pode levar a uma série de complicações, como problemas oculares, cardiovasculares e neurológicos.
Existem alguns sinônimos para a homocistinúria, como cistationinúria, deficiência de cistationina beta-sintase e erro inato do metabolismo da metionina. É importante ressaltar que a homocistinúria é uma condição crônica que requer tratamento médico adequado, incluindo uma dieta restrita em metionina e suplementação de vitaminas B6, B12 e ácido fólico.
É fundamental que os pacientes com homocistinúria sejam acompanhados por uma equipe médica especializada, a fim de controlar os níveis de homocisteína e prevenir complicações graves. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida e minimizar os riscos associados a essa condição.