Como Síndrome de Hunter é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Hunter é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Hunter
A Síndrome de Hunter é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. O diagnóstico dessa síndrome é feito por meio de uma combinação de exames clínicos, análises de urina e testes genéticos. Os sintomas característicos da doença, como atraso no desenvolvimento, deformidades ósseas e problemas cardíacos, podem levar os médicos a suspeitar da presença da síndrome. A análise da urina pode revelar a presença de substâncias específicas, chamadas de glicosaminoglicanos, que estão elevadas em pacientes com a síndrome de Hunter. Além disso, os testes genéticos podem confirmar a presença de mutações no gene responsável pela produção de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
