O Síndrome de Hunter é uma doença genética rara e hereditária ligada ao cromossomo X. Ela afeta principalmente os homens, pois é transmitida pelas mães portadoras do gene defeituoso. A doença é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase, que é responsável por quebrar certas substâncias no organismo.
Os sintomas do Síndrome de Hunter podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, problemas cardíacos, deformidades ósseas, problemas respiratórios e comprometimento cognitivo. Infelizmente, não há cura para essa condição, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença, pois isso pode ajudar a entender o risco de transmissão para futuras gerações.