O que é Hyperekplexia?

A Hyperekplexia é uma doença neurológica rara que afeta o sistema nervoso central. Também conhecida como síndrome de sobressalto, é caracterizada por uma resposta exagerada ao estímulo sensorial, resultando em contrações musculares involuntárias e intensas.

Os sintomas mais comuns da Hyperekplexia incluem rigidez muscular, espasmos, sustos frequentes e dificuldade em controlar os movimentos. Esses sintomas podem ser desencadeados por estímulos auditivos, visuais ou táteis.

Essa condição é causada por mutações genéticas que afetam os neurotransmissores responsáveis pelo controle dos movimentos musculares. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e genéticos.

Embora não haja cura para a Hyperekplexia, o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de medicamentos para reduzir os espasmos musculares e terapia ocupacional para ajudar no controle dos movimentos.

É importante buscar acompanhamento médico especializado para o diagnóstico e tratamento adequados da Hyperekplexia.