A Hipofosfatasia é uma doença rara e hereditária que afeta o metabolismo do fosfato no organismo. Ela é causada por mutações no gene ALPL, responsável pela produção da enzima fosfatase alcalina. Essa enzima é essencial para a mineralização óssea adequada, e sua deficiência resulta em acúmulo de fosfato inorgânico nos tecidos moles, levando a problemas ósseos e dentários.
O código CID10 para a Hipofosfatasia é Q78.8, que se refere a "outras osteocondrodisplasias com defeitos de crescimento ósseo e cartilaginoso". Já o código CID9 é 756.59, que se refere a "outras osteocondrodisplasias".
O diagnóstico da Hipofosfatasia é baseado em sintomas clínicos, exames laboratoriais e radiografias ósseas. O tratamento envolve cuidados de suporte, como suplementação de fosfato e vitamina D, além de medidas para aliviar os sintomas e prevenir complicações.
É importante buscar orientação médica especializada para o diagnóstico e tratamento adequados da Hipofosfatasia.