Qual é a história da Síndrome de Kallmann?
Quando a Síndrome de Kallmann foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Kallmann é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento sexual e o olfato. Foi descoberta pelo médico Franz Josef Kallmann em 1944. A síndrome é caracterizada pela ausência ou atraso da puberdade, devido a uma deficiência na produção do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) no hipotálamo.
Além disso, os indivíduos afetados apresentam uma diminuição ou ausência do sentido do olfato, devido a uma falha no desenvolvimento dos neurônios olfatórios. Isso ocorre porque o gene responsável pela síndrome está localizado no cromossomo X.
Os sintomas da Síndrome de Kallmann podem variar, mas geralmente incluem atraso na puberdade, ausência de menstruação nas mulheres, infertilidade, diminuição do olfato e características sexuais subdesenvolvidas. O tratamento envolve a reposição hormonal para estimular o desenvolvimento sexual e a fertilidade.
Embora a Síndrome de Kallmann seja uma condição rara, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
A condição tem uma baixa prevalência, estimada como sendo entre 1 em 4.000 e 1 em 10.000 para o sexo masculino HH casos em geral e de 1 em 50.000 para a síndrome de Kallmann. Ele é três a cinco vezes mais comum em homens do que mulheres. Embora não se saiba se este é um verdadeiro desequilíbrio entre os sexos, ou uma reflexão sobre o quão difícil KS / HH é diagnosticar corretamente, especialmente em mulheres, ainda não foi totalmente estabelecida. A mais recente pesquisa publicada em 2011[16] deu-se a incidência na população finlandesa em 1 em 48,000, com um sexo distinção de 1 em 30.000 para o sexo masculino e 1 no 125,000 para as fêmeas.
Publicado 11/06/2017 por Remo 2050
