Qual é a história da Síndrome de Li-Fraumeni?
Quando a Síndrome de Li-Fraumeni foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida. Foi descoberta em 1969 pelos médicos Frederick Li e Joseph Fraumeni. A síndrome é causada por uma mutação no gene TP53, que é responsável por suprimir o crescimento de células cancerígenas. Essa mutação hereditária é transmitida de geração em geração.
Indivíduos com a Síndrome de Li-Fraumeni têm uma probabilidade muito maior de desenvolver câncer em órgãos como mama, cérebro, ossos, músculos, entre outros. Além disso, a doença pode se manifestar em idades mais jovens do que o normal. O diagnóstico é feito através de testes genéticos e aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da síndrome.
Embora não haja cura para a Síndrome de Li-Fraumeni, é importante que os portadores sejam monitorados regularmente por médicos especializados e realizem exames preventivos. O tratamento geralmente envolve cirurgia, radioterapia e quimioterapia, dependendo do tipo e estágio do câncer.
