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Sinônimos de Síndrome de Lowe
Por que outros nomes a Síndrome de Lowe é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome de Lowe é conhecida.
A Síndrome de Lowe, também conhecida como Oculocerebrorenal, é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, o cérebro e os rins. É caracterizada por uma tríade de sintomas principais: catarata congênita, retardo mental e problemas renais. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades no crescimento, fraqueza muscular, problemas de desenvolvimento, glaucoma, estrabismo e convulsões. A síndrome é causada por mutações no gene OCRL1, que está envolvido na produção de uma enzima essencial para o funcionamento normal das células. Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Lowe, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, incluindo terapia ocupacional, fisioterapia e acompanhamento oftalmológico regular. É importante que os pacientes recebam cuidados médicos especializados para melhorar sua qualidade de vida.
