A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3, é uma doença genética neurodegenerativa rara. Ela é causada por uma mutação no gene ATXN3 e afeta principalmente o sistema nervoso, resultando em problemas de coordenação motora, equilíbrio e fala. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas incluem dificuldade em andar, movimentos involuntários dos olhos, fraqueza muscular e disartria. A DMJ é classificada como uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central e é progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos. Atualmente, não há cura para a DMJ, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado da doença.