A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia de Machado-Joseph, é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso. Ela foi descoberta em 1972 pelos médicos brasileiros Antônio Machado e William Lopes Machado, e pelo médico português Norberto Cabral de Medeiros. A DMJ é causada por uma mutação no gene ATXN3, que leva à produção de uma proteína anormal chamada ataxina-3.
Os sintomas da DMJ podem variar, mas geralmente incluem problemas de coordenação motora, dificuldade para engolir, fala arrastada, fraqueza muscular e tremores. A doença tende a se manifestar na idade adulta e sua progressão é lenta, levando a uma deterioração gradual das funções motoras e cognitivas.
Não há cura para a DMJ, mas existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A pesquisa científica continua em busca de terapias mais eficazes e de uma possível cura para essa doença neurodegenerativa.